基因的检测(GeneticTest)是从染色体结构DNA序列DNA变异位点或基因表现的层面进行检测并向客户及医护人员提供一些与基因遗传有关的疾病体质或个人特质的评估基因的检测是精而准医学的其中一种重要的元素
柯林菲特氏综合症(XXY)
男性柯林菲特氏症患者的睪丸较小在出生前及青春期不能制造足够的男性荷尔蒙从而导致第二性征没有正常发育其他病征包括减少胡须及阴毛乳房有轻微发育缺少男性荷尔蒙亦会引致其他不同征状包括不育
三X综合症(XXX)
XXX综合症患者的身体特征及临床病征程度因人而异有些患者井并没有任何临床表征或只有轻微征状有些甚至终身都未被确诊但某些患者可能表现出很多异常的情况如学习障碍语言发展迟缓动作技能发育缓慢及肌肉张力低下这些征状在女性患者中有很大的差异但10%受影响的女性都会出现癫痫症或肾脏异常等病征
现已形成基于高通量测序NGS与生物资讯分析的精而准的检测平台实现了标准化自动化资讯化的管理体系为临床提供值得信赖的高品质基因的检测服务从染色体单基因及多基因遗传疾病身分及亲子关系鉴定先天体质及潜能分析的层面为客户提供高质素的基因的检测服务主要范畴
一身分及亲子关系鉴定
DNA是每个人独有的生命密码全世界60几亿人当中没有任两个人的DNA排序是完全相同的(同卵双胞胎例外)因此能够透过DNA基因分析做到身份鉴识/亲子关系鉴定的目的
二先天体质及潜能检测
体质就是先天基因遗传的多样性综合后天条件的影响下所产生的结果基因型Genotype变异代表着表现型Phenotype的不同造成每个人的体质的差异因此利用基因的检测从基因型预测表现型的数据用来预估个人体质及潜能
NTAD23无创产前检测特点
1孕周要求怀孕10周(B超胎芽长度指标或孕囊指标准确评估)
2检测数据99.9%
3流产风险无
4检测内容染色体三倍综合症(包括唐氏综合症)宝宝男女性染色体染色体微缺失
5适用对象怀孕10周或以上所有怀孕的准妈妈拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕
三染色体异常可引致严重的症病
人类有23对染色体染色体检查是检测染色体的数目或结构有没有异常染色体检查作为孕期的一项重要检查能预测生育染色体病后代的风险染色体异常生长发育迟缓智力低下畸形性发育障碍等多种先天缺陷染色体异常也会导致不孕不育或多发性流产
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